Topuq testi qiymeti və onunla müəyyənləşdirilən xəstəliklər

Topuq Testi Qiymeti: Yenidoğanlarda Genetik ve Metabolik Hastalıkları Erken Tespit Etmek İçin Önemli Bir Test

Yeni doğan bir bebeğin sağlıklı olması, hayatı boyunca sağlıklı kalacağı anlamına gelmez. Bebek yaşam boyunca çeşitli hastalıklara, virüs enfeksiyonlarına, ağır veya hafif geçici ve sürekli hastalıklara yakalanabilir. Bu nedenle bebek doğduğu günden itibaren çeşitli aşılar ve koruyucu tedbirler uygulanır ki, ileride karşılaşabileceği hastalıkları minimum rahatsızlıkla atlatabilsin.

topuq testi qiymeti

Bugün ebeveynler arasında aşının yapılmasına karşı tek fikir yoktur. Son zamanlarda "topuk tarama testi" adı altında ebeveynlere teklif edilen muayene amaçlı testler de gündemdedir. Bebeği yeni dünyaya göz açan ebeveynlere teklif edilen bu testte zorunluluk yoktur ve onun uygulanıp uygulanmaması tamamen ebeveynin seçimidir.

Topuk testi nedir, nasıl yapılır, hangi hastalıkları teşhis edebilir, faydaları ve zararları nelerdir, nerede yapılır ve ne kadar ücretlidir? Bu soruların cevaplarını bu yazıda bulabilirsiniz.

Topuk Testi Nedir?

Topuk testi, yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kan ile yapılan bir tarama testidir. Bu test ile bebeğin genetik ve metabolik hastalıklara yatkınlığı ölçülür. Bu hastalıkların bazıları çok nadir görülse de, erken tanı konulmazsa ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Topuk testi ile bu hastalıkların belirtileri ortaya çıkmadan önce tespit edilmesi ve tedavi edilmesi mümkündür.

Topuk Testi Nasıl Yapılır?

Topuk testi, bebeğin doğumundan sonra 48-72 saat içinde yapılması gereken bir testtir. Bebeğin topuğundan steril bir iğne ile birkaç damla kan alınır ve özel bir kağıda damlatılır. Bu kağıt laboratuvara gönderilir ve burada çeşitli hastalıklar için analiz edilir. Topuk testi yapılırken bebeğe herhangi bir anestezi uygulanmaz. Test sırasında bebeğin ağlaması normaldir, ancak bu işlem bebeğe acı vermez.

Topuk Testi Hangi Hastalıkları Teşhis Edebilir?

Topuk testi ile 17 farklı hastalık tespit edilebilir. Bunlar şunlardır:

Hastalık

Açıklama

Fenilketonüri (PKU)

Bebekte fenilalanin adlı amino asidin yüksek seviyede olması durumudur. Fenilalanin vücutta toksik etki yapar ve zeka geriliği, davranış bozuklukları, nöbetler gibi sorunlara neden olur.

Konjenital Hipotiroidi (CH)

Bebekte tiroid hormonunun yetersiz üretilmesi veya hiç üretilmemesi durumudur. Tiroid hormonu vücudun gelişimi ve metabolizması için önemlidir. Tiroid hormonu eksikliği zeka geriliği, büyüme geriliği, saç dökülmesi, cilt kuruluğu gibi sorunlara neden olur.

Biyotinidaz Eksikliği (BTD)

Bebekte biyotin adlı vitaminin kullanımında sorun olması durumudur. Biyotin vücudun enerji üretimi için önemlidir. Biyotin eksikliği saç dökülmesi, cilt iltihabı, nöbetler, kas zayıflığı gibi sorunlara neden olur.

Kistik Fibrozis (CF)

Bebekte solunum ve sindirim sistemlerinde mukus adlı salgının aşırı kalınlaşması durumudur. Mukus akciğerleri, pankreası ve diğer organları tıkayarak enfeksiyonlara ve hasarlara yol açar. Kistik fibrozis öksürük, nefes darlığı, kilo kaybı, karın ağrısı gibi sorunlara neden olur.

GALAKTOZEMİ

etki yapar ve zeka geriliği, karaciğer yetmezliği, katarakt gibi sorunlara neden olur.

Orak Hücreli Anemi (OHA)

Bebekte kırmızı kan hücrelerinin normalden farklı şekilde olması durumudur. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri damarları tıkayarak oksijen taşımasını engeller. Orak hücreli anemi ağrı krizleri, enfeksiyonlar, anemi, organ hasarları gibi sorunlara neden olur.

Kongenital Adrenal Hiperplazi (CAH)

Bebekte adrenal bezlerin yeterli miktarda hormon üretememesi durumudur. Adrenal hormonlar vücudun stres, tansiyon, büyüme gibi fonksiyonlarını düzenler. Adrenal hormon eksikliği tuz kaybı, dehidratasyon, düşük kan şekeri, cinsel gelişim bozuklukları gibi sorunlara neden olur.

Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (G6PD)

Bebekte kırmızı kan hücrelerinin oksidatif stresle baş edememesi durumudur. Oksidatif stres bazı ilaçlar, enfeksiyonlar, yiyecekler tarafından tetiklenebilir. G6PD eksikliği hemolitik anemi, sarılık, idrar renginde koyulaşma gibi sorunlara neden olur.

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Bebekte lösin, izolösin ve valin adlı amino asitlerin parçalanmasında sorun olması durumudur. Bu amino asitler vücutta toksik etki yapar ve zeka geriliği, kas zayıflığı, nöbetler gibi sorunlara neden olur.

Homosistinüri

Bebekte metiyonin adlı amino asidin parçalanmasında sorun olması durumudur. Metiyonin vücutta toksik etki yapar ve zeka geriliği, göz problemleri, kemik bozuklukları gibi sorunlara neden olur.

Tirosinemi Tip 1

Bebekte tirosin adlı amino asidin parçalanmasında sorun olması durumudur. Tirosin vücutta toksik etki yapar ve karaciğer yetmezliği, böbrek hasarı, nörolojik bozukluklar gibi sorunlara neden olur.

İzolevalinemi

Bebekte izoleusin adlı amino asidin parçalanmasında sorun olması durumudur. İzoleusin vücutta toksik etki yapar ve zeka geriliği, kas zayıflığı, kusma gibi sorunlara neden olur.

Hipermetiyoninemi

Bebekte metiyonin adlı amino asidin yüksek seviyede olması durumudur. Metiyonin vücutta toksik etki yapar ve zeka geriliği, göz problemleri, karaciğer hasarı gibi sorunlara neden olur.

Sitrat Sentezaz Eksikliği (CS)

Bebekte sitrat sentezaz adlı enzimin eksikliği durumudur. Sitrat sentezaz vücudun enerji üretimi için önemlidir. Sitrat sentezaz eksikliği metabolik asidoz, solunum yetmezliği, nöbetler gibi sorunlara neden olur.

Propiyonik Asidemi (PA)

Bebekte propiyonik asit adlı maddenin parçalanmasında sorun olması durumudur. Propiyonik asit vücutta toksik etki yapar ve metabolik asidoz, kusma, letarji, nöbetler gibi sorunlara neden olur.

Metilmalonik Asidemi (MMA)

Bebekte metilmalonik asit adlı maddenin parçalanmasında sorun olması durumudur. Metilmalonik asit vücutta toksik etki yapar ve metabolik asidoz, kusma, letarji, nöbetler gibi sorunlara neden olur.

Topuk Testinin Faydaları Nelerdir?

Topuk testinin faydaları şunlardır:

Topuk Testi İle Erken Tanı ve Tedavi Mümkün

Topuk testi ile tespit edilen hastalıkların çoğu tedavi edilebilir veya kontrol altına alınabilir. Ancak bu hastalıkların belirtileri ortaya çıkmadan önce tanı konulması çok önemlidir. Çünkü bu hastalıklar bebeğin gelişimini ve sağlığını ciddi şekilde etkileyebilir. Topuk testi ile erken tanı konulduğunda, bebeğe uygun tedavi ve beslenme planı uygulanarak hastalığın ilerlemesi engellenebilir veya yavaşlatılabilir.

topuq testi nədir və nə üçün vacibdir

topuq testi hansı xəstəlikləri aşkar edir

topuq testi necə edilir və nə qədər vaxt aparır

topuq testi nəticəsi nə deməkdir

topuq testi pozitiv çıxarsa nə etmək lazımdır

topuq testi negativ çıxarsa nə deməkdir

topuq testi harada edilir və hansı həkimlər təyin edir

topuq testi üçün qan dabandan necə götürülür

topuq testi üçün qan götürmənin uşağa təsiri varmı

topuq testi üçün qan götürmənin uşağa zərəri varmı

topuq testi üçün qan götürmənin uşağa faydası varmı

topuq testi üçün qan götürmənin uşağa acısı varmı

topuq testi üçün qan götürmənin uşağa riski varmı

topuq testi üçün qan götürmənin uşağa iltihablanma riski varmı

topuq testi üçün qan götürmənin uşağa infeksiya riski varmı

topuq testi üçün qan götürmənin uşağın dabasına zərəri varmı

topuq testinin fenilketonuriya xəstəliyinin diaqnozunda rolu nədir

topuq testinin hipotiroidizm xəstəliyinin diaqnozunda rolu nədir

topuq testinin kistik fibroz xəstəliyinin diaqnozunda rolu nədir

topuq testinin galaktozemiya xəstëliyinin diaqnozunda rolu nëdir

topuq testinin adrenogenital sindrom xëstëliyinin diaqnozunda rolu nëdir

topuq testinin fenilketonuriya xëstëliyinin müalicësindë rolu nëdir

topuq testinin hipotiroidizm xëstëliyinin müalicësindë rolu nëdir

topuq testinin kistik fibroz xëstëliyinin müalicësindë rolu nëdir

topuq testinin galaktozemiya xëstëliyinin müalicësindë rolu nëdir

topuq testinin adrenogenital sindrom xëstëliyinin müalicësindë rolu nëdir

fenilketonuriya xëstèliyi nedir vè belirtileri nèlèrdir

hipotiroidizm xèstèliyi nedir vè belirtileri nèlèrdir

kistik fibroz xèstèliyi nedir vè belirtileri nèlèrdir

galaktozemiya xèstèliyi nedir vè belirtileri nèlèrdir

adrenogenital sindrom xèstèliyi nedir vè belirtileri nèlèrdir

fenilketonuriya xèstèliyinìn tìplìri vè sebèblèri nèlèrdir

hipotiroidizm xèstèliyinìn tìplìri vè sebèblèri nèlèrdir

kistik fibroz xèstèliyinìn tìplìri vè sebèblèri nèlèrdir

galaktozemiya xèstèliyinìn tìpl

Topuk Testi İle Zeka Geriliği ve Diğer Komplikasyonların Önüne Geçilebilir

Topuk testi ile tespit edilen hastalıkların bir kısmı bebeğin zeka gelişimini olumsuz etkileyebilir. Bu hastalıklar vücutta biriken toksik maddelerin beyne zarar vermesine neden olabilir. Bu durumda bebeğin öğrenme, konuşma, sosyal beceri gibi alanlarda geri kalması söz konusu olabilir. Topuk testi ile erken tanı konulduğunda, bebeğe uygun tedavi ve beslenme planı uygulanarak zeka geriliği ve diğer komplikasyonların önüne geçilebilir.

Topuk Testinin Zararları Var Mıdır?

Topuk testinin zararları şunlardır:

Topuk Testi Bebeğe Acı Vermez

Topuk testi yapılırken bebeğin topuğundan steril bir iğne ile birkaç damla kan alınır. Bu işlem bebeğe acı vermez, sadece biraz rahatsızlık hissettirebilir. Bebek ağlasa da bu geçici bir durumdur ve test bittikten sonra sakinleşir. Topuk testi yapılırken bebeği anne veya baba kucağına alabilir veya emzirebilir. Böylece bebeği rahatlatmak mümkündür.

Topuk Testi Yanlış Pozitif Sonuç Verebilir

Topuk testi sonucunda bazen yanlış pozitif sonuç çıkabilir. Bu durumda bebekte hastalık yoktur ama test sonucu hastalık varmış gibi gösterir. Yanlış pozitif sonuçların nedenleri arasında testin erken yapılması, bebekte enfeksiyon olması, bebekte prematürelik olması gibi faktörler sayılabilir. Yanlış pozitif sonuç çıktığında ebeveynler paniğe kapılmamalıdır. Bu sonuç kesin değildir ve teyit için başka testler yapılmalıdır.

Topuk Testi Nerede Yapılır ve Ne Kadar Ücretlidir?

Topuk testi, bebeğin doğum yaptığı hastanede veya sağlık ocağında yapılabilir. Topuk testi için özel bir randevu almak gerekmez. Bebeğin doğumundan sonra 48-72 saat içinde test için başvurmak yeterlidir.

Topuk Testi Devlet Hastanelerinde Ücretsizdir

Topuk testi, Türkiye'de devlet hastanelerinde ücretsiz olarak yapılır. Bu test, Sağlık Bakanlığı tarafından yenidoğan tarama programı kapsamında sunulur. Bebeğin doğum belgesi ile birlikte test için başvurmak gerekir. Test sonucu 15 gün içinde SMS veya e-posta ile bildirilir.

Topuk Testi Özel Hastanelerde ve Laboratuvarlarda Ücretli Olabilir

Topuk testi, özel hastanelerde ve laboratuvarlarda ücretli olabilir. Bu test, özel sağlık kuruluşları tarafından isteğe bağlı olarak sunulur. Test ücreti, kuruluşun belirlediği fiyata göre değişebilir. Test sonucu, kuruluşun belirlediği süre içinde bildirilir.

Sonuç

Topuk testi, yenidoğan bebeklerin genetik ve metabolik hastalıklara yatkınlığını ölçen bir tarama testidir. Bu test ile 17 farklı hastalık erken tanı konulabilir ve tedavi edilebilir. Topuk testi bebeğe acı vermez ve yanlış pozitif sonuç verebilir. Topuk testi devlet hastanelerinde ücretsizdir ve özel hastanelerde ve laboratuvarlarda ücretli olabilir.

Sık Sorulan Sorular

Topuk testi zorunlu mudur?

Topuk testi zorunlu değildir. Bu test, ebeveynlerin isteği doğrultusunda yapılır. Ancak topuk testinin bebeğin sağlığı için çok önemli olduğunu unutmamak gerekir.

Topuk testi ne zaman yapılmalıdır?

Topuk testi, bebeğin doğumundan sonra 48-72 saat içinde yapılması gereken bir testtir. Bu süre zarfında bebeğin yeterli miktarda anne sütü veya mama alması önemlidir. Çünkü beslenme durumu test sonucunu etkileyebilir.

Topuk testinin sonucu ne zaman çıkar?

Topuk testinin sonucu, devlet hastanelerinde 15 gün içinde, özel hastanelerde ve laboratuvarlarda kuruluşun belirlediği süre içinde çıkar. Test sonucu SMS veya e-posta ile bildirilir.

Topuk testinde pozitif çıkan bebekler ne yapmalıdır?

Topuk testinde pozitif çıkan bebekler, teyit için başka testler yapılmalıdır. Bu testler genellikle kan veya idrar örneği ile yapılır. Teyit sonucuna göre bebeğe uygun tedavi ve beslenme planı uygulanır.

Topuk testini tekrarlatmak gerekir mi?

Topuk testini tekrarlatmak gerekmez. Ancak bazen ilk testte alınan kan örneği yetersiz veya bozulmuş olabilir. Bu durumda laboratuvar tarafından tekrar kan örneği istenebilir.